常规用于DNA检测的标记类型

发布时间:2014.07.25 新闻来源: 浏览次数:

    人体是由约60兆个细胞组成,细胞是组成人体和其他生物体的基本结构单位和功能单位。人体内所有的生理功能和生化反应都是在细胞及其产物的物质基础上进行的。细胞由细胞膜、细胞质和细胞核三个基本部分组成。

    染色体位于细胞的细胞核中,染色体是细胞核DNA的载体,STR是细胞核DNA中一些特定的片段。线粒体位于细胞核外的细胞器中,线粒体DNA的结构数量与细胞核DNA有很大的不同。

   目前国际上通用的DNA检测标记主要是细胞核STR分型检测和线粒体DNA高变区测序。

   STR(short tandem repeat,短片段重复序列)广泛存在于人类及哺乳动物的基因组中,具有高度多态性,它们一般由2-6个碱基构成一个核心序列,核心序列串联重复排列,由核心序列重复数目的变化产生长度多态性。

   对于一个特定的个体,他染色体上某个特定位置的重复序列的重复次数是固定的。而对于不同的个体在同一位置处的重复次数可能不同,这就构成了人群中这些重复序列的多态性。由于人类基因组中这种重复序列非常多,通过对这种多态性的检测,就可以明确区分个体与个体的不同,确定父母子的亲缘关系。

   核DNA-STR遗传,完全遵守孟德尔遗传定律,即父母各把自己一半的DNA遗传给孩子,孩子分别带有一半父亲的DNA,一半母亲的DNA,孩子不可能带有父母没有的DNA。使用核STR这种标记,可以直接鉴定二代以内直系血亲,比如已知父母,鉴定子女;或者已知子女,鉴定父母。通过核STR的鉴定,准确率可高达99.99%以上,这样的准确率达到了可以直接认定亲子关系的程度。

   核STR这种标记,是用细胞核中的DNA进行检测的。所以所有人体有核细胞都可以用来进行核STR检测,但是常规的核STR检测,有一个最低限值,一般高于60个细胞的细胞核DNA才能被检测出来。对于没有细胞核或者细胞核含量很少的样本,就无法使用核STR进行检测。

   如果血细胞中的红细胞没有细胞核,不能用核STR进行鉴定;毛发的毛干部分,牙齿的牙冠部等,由于所含有核DNA很少,也不适于核STR检测。在一些案件中,尤其是刑事案件的现场,如在强奸案的现场或受害人身上,可能会遗留有犯罪嫌疑人脱落的毛发,这种脱落的毛发大多为毛干,对于这样用核STR检测无法获得很好结果的样本,可以采用另外一种遗传标记,那就是线粒体DNA测序。

    线粒体存在于细胞核外的细胞器中,是人体的能量器官,它是真核细胞外唯一含有DNA的细胞器。每个细胞只有一个细胞核,但可以有很多线粒体。也就是说一个细胞中的线粒体DNA要远远多于细胞核DNA。比如,在人类的卵细胞中,线粒体的数量可以达到10万个;但是精子中线粒体的数量最少,仅仅只有50-75个。线粒体DNA与核DNA比较,除了数量多外,在结构上也不同,核DNA是双链线型结构,遇高温、高热或者机械剪切等外力容易断裂和降解。而线粒体DNA是单链环状结构,相对线性的核DNA,比较稳定,不容易降解。而且拷贝数业百倍千倍高于核DNA。核DNA的遗传遵循孟德尔遗传定律,而线粒体的遗传是以母系遗传的方式进行的。

    因为在精子和卵子结合形成受精卵时,实际是精子头部与整个卵细胞的结合,完整的卵细胞带有线粒体,而精子头部只有细胞核。因此,只有卵细胞中的线粒体随着受精卵遗传下来,这就是线粒体DNA是遵循母系遗传的特点。简单的说,线粒体DNA是由母亲遗传给儿子和女儿,女儿可以再把自己的线粒体DNA遗传给自己的孩子,而儿子不能再将自己的线粒体遗传给子女。

    线粒体DNA检测,是核STR检测的一个有效补充,可以用来检测毛干和其他一些核DNA含量较少的样本,最早被用于刑事案件现场遗留物与犯罪嫌疑人的同一认定,现在也正被广泛地应用于各种民事案件中,如交通事故中对驾驶员和肇事车辆的认定等,还有大型灾难遇难者身份识别;同时,也可以进行母系家族的亲缘鉴定。

    这里还要指出的是另外一个遗传标记,就是Y染色体STR。Y-STR检测,也属于核STR检测,也适用于有核细胞。它与核STR的区别是,Y-STR检测的是人的性别染色体,Y染色体是男性特有的染色体。Y染色体的遗传,遵循的是父系遗传,也就是父亲会将自己的Y染色体遗传给儿子,而不可能遗传给女儿,且父亲和儿子的Y染色体分型结果完全一致。因此,检测Y-STR,可以用来鉴定爷孙和叔侄关系等,也可以用来进行家系或姓氏鉴定。

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